Albinisme : définition, symptômes, traitements

Pâles de peau, de cheveux et d'yeux, les albinos attirent l'attention par leur apparence caractéristique. Pourtant, au delà des contingences physiques, l'albinisme est surtout une maladie génétique rare occasionnant de grave atteintes de la vision.

Qu'est-ce que l'albinisme ?
L'albinisme est une maladie rare qui concerne 20.000 personnes en France et que l'on connait surtout en raison de l'apparence singulière qu'elle confère à ceux qui en souffrent. Dépourvus de mélanine, les patients albinos sont en effet généralement caractérisés par une peau et des cheveux très clairs et des yeux clairs avec potentiellement des reflets rouges. Cependant, le défaut de production de mélanine a une autre conséquence moins connue : une importante et irréversible altération de la vision.

MALADIE RARE. 350 millions dans le monde et 3 millions de personnes en France souffrent de maladies rares, dont 80% sont d'origine génétique et 8.000 ont été identifiées. Une maladie est dite "rare" quand elle touche moins d'une personne sur 2.000 (soit moins de 30.000 personnes en France).

L'albinisme est caractérisé par un défaut de production de la mélanine
Le défaut génétique de production de la mélanine (pigment protecteur, notamment face aux UV) chez les albinos entraine une hypopygmentation en partie ou en totalité de la peau, des cheveux et des yeux, ce qu'on appelle albinisme oculocutané. Il se peut que seuls les yeux soient atteints, auquel cas on parle d'albinisme oculaire. Les principaux symptômes oculaires de l'albinisme sont la photophobie (le patient supporte mal la lumière en raison du manque de mélanine dans les iris), le nystagmus (mouvements involontaires de balancement des yeux) et la réduction de l'acuité visuelle.

DEFAUT DE VISION. La mélanine joue en effet un rôle important dans le développement de la vision, et en particulier de la rétine, pendant la période fœtale. Ainsi, les albinos sont tous malvoyants de façon irréversible, en particulier en ce qui concerne la vision de loin. En comparant l'acuité visuelle à la résolution d'un appareil photo, Béatrice Jouanne, Présidente de l'association Genespoir et mère de 3 enfants albinos, explique que ces patients verraient "100.000 pixels au lieu de 10 millions de pixels" pour les bien-portants. Ainsi, les albinos sont souvent incapables d'obtenir un permis de conduire, ce qui peut compliquer leur vie professionnelle, et peuvent potentiellement prétendre à une reconnaissance de handicap. (...)