Bientôt des tests génétiques avant la grossesse?

Le dépistage préconceptionnel pourrait être généralisé. Une avancée, même si la liste des maladies concernées reste débattue.
Un virage à 180 degrés. Après avoir rendu par deux fois des avis négatifs sur le sujet, le Comité consultatif national d'éthique (CCNE) vient de donner son feu vert au dépistage préconceptionnel en France. Passée relativement inaperçue à côté des débats autour de la procréation médicalement assistée (PMA), cette recommandation est celle qui pourrait avoir les conséquences les plus importantes à court terme pour la santé publique. Il s'agirait, en effet, d'ouvrir à tous les couples la possibilité de détecter s'ils risquent de donner naissance à un enfant atteint d'une maladie génétique rare et grave, comme par exemple la mucoviscidose. Des pathologies qui surviennent uniquement quand les deux parents sont chacun porteurs du gène défectueux : dans ce cas, ils ont un risque sur quatre d'avoir un enfant atteint à chaque grossesse.

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Une situation intenable
Jusqu'à présent, ces tests étaient réservés aux seules familles ayant déjà un enfant malade. Une situation qui devenait intenable, car neuf fois sur dix, ces affections surviennent en dehors de tout antécédent. "Dernièrement, nous avons connu le cas terrible d'un couple venu pour le dépistage d'une maladie génétique très rare, raconte le Pr Pascal Pujol, généticien à Montpellier. Le test pour cette pathologie s'est révélé négatif, et nous n'avons pas cherché d'autres mutations, puisque la loi nous l'interdit. Mais nous avons découvert ensuite que leur enfant avait la mucoviscidose...". Avec d'autres généticiens, le président de la Société française de médecine prédictive et personnalisée militait donc depuis longtemps pour une ouverture de ces tests. D'autant plus qu'ils sont autorisés chez plusieurs de nos voisins européens ainsi qu'aux États-Unis, et qu'un certain nombre de familles n'hésitaient pas à les réaliser à l'étranger, en dehors de tout accompagnement médical. 

Si le législateur décide de suivre le CCNE, ce serait donc un réel progrès pour les familles. Il ne faut pourtant pas y voir une "assurance tout risque" contre toutes les maladies génétiques, ni même un pas vers la quête de l'enfant parfait. Un tel dépistage ne peut en effet pas prévenir les pathologies liées à des mutations de novo, c'est-à-dire qui se produisent par hasard au moment de la conception, et ne sont donc pas présentes dans le génome des parents.  (...)