La trisomie 21 affecte directement la fonction musculaire

Une région du chromosome 21 est associée au tonus musculaire,  expliquant en partie la faiblesse observée chez les personnes atteintes de trisomie 21. Les chercheurs à l’origine de cette découverte tentent maintenant d’identifier les gènes impliqués. Leur objectif à terme : proposer une solution thérapeutique.

Une équipe Inserm* vient d’identifier une région du chromosome 21 impliquée dans la fonction musculaire. Des souris présentant trois copies de cette région, comme en cas de trisomie 21, présentent une faiblesse musculaire, ou hypotonie. Ne porter qu’une seule copie est au contraire associé à un gain des performances.

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