Le syndrome d’Angelman : définition, symptômes, causes, de quoi s’agit-il ?

Le syndrome d’Angelman est une maladie génétique rare qui se caractérise par un déficit intellectuel et moteur sévères. La maladie touche indifféremment les deux sexes et concerne une naissance sur 12 000 à 20 000.

Qu’est-ce que le syndrome d’Angelman ?
Le syndrome d’Angelman est d’origine génétique et entraîne de graves dysfonctionnements au niveau cérébral et moteur. Les personnes touchées par ce syndrome présentent un retard global du développement psychomoteur avec une quasi-absence de langage, des troubles de l’équilibre et du sommeil, une épilepsie et une jovialité excessive. Même si à l’âge adulte certains patients font preuve d’une certaine autonomie dans les gestes du quotidien, l’autonomie générale reste très limitée et le patient devra être accompagné toute sa vie.

Quels sont les symptômes du syndrome d’Angelman ?
Les symptômes du syndrome d’Angelman sont absents à la naissance et son difficiles à identifier avant l’âge d’un an. Les manifestions commencent à devenir évidentes entre l’âge d’un an et trois ans. On peut alors observer un retard dans l’acquisition de la position assise et de la marche, un déficit intellectuel qui se manifeste notamment par une incapacité à mémoriser les choses et des troubles de langage sévères. Bien que les symptômes du syndrome d’Angelman varient d’un individu à l’autre, certains signes se retrouvent chez tous les individus comme une déficience mentale associée à un retard du développement moteur, une hyperactivité et un langage qui se limite à quelques mots. On note aussi chez tous les patients une faible capacité d’attention, une démarche raide et saccadée et des comportements typiques tels que des sourires et des rires qui se déclenchent sans raison particulière et une hyperexcitabilité. De plus, on retrouve chez plusieurs patients une épilepsie, des tremblements des mains, des troubles du sommeil et de l’alimentation. Dans 50% des cas, on note des traits du visage distinctifs (bouche large, dents supérieures écartées, lèvre supérieure fine), un strabisme, des problèmes de scoliose et une tendance à l’obésité.

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Le syndrome d’Angelman : définition, symptômes, causes, de quoi s’agit-il ?

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