Trisomie 21: la menace économique d'un dépistage à deux vitesses

Un laboratoire privé français commence à commercialiser (650 euros) un test «non invasif» qui simplifie la recherche précoce de ce handicap génétique. 2 000 femmes y ont eu recours. Sa prise en charge par la Sécurité sociale n’est pas à l’ordre du jour.

C’est une première scientifique, économique et éthique. C’est aussi un bras de fer larvé entre un gros laboratoire privé et la puissance publique. Il concerne le dépistage de la trisomie 21, une malformation chromosomique observée en moyenne lors de treize grossesses sur dix mille et dont la fréquence augmente avec l’âge maternel: de 1/1 500 à 20 ans puis 1/900  à 30 ans, elle devient supérieure à 1/250 à partir de 38 ans et se situe à 1/100 à 40 ans. La France a mis en place un système de dépistage pris en charge par la collectivité qui, depuis 2009, concerne l’ensemble des femmes enceintes.

Ce dépistage consiste à proposer (si possible durant le premier trimestre) un dépistage «combiné»: dosage sanguins de certains marqueurs biologiques associé à une échographie ciblée. Lorsque le risque de trisomie est estimé supérieur à 1/250 des examens complémentaires dits «invasifs» sont ensuite pratiqués (amniocentèse ou choriocentèse) qui permettent de confirmer ou de réfuter ce diagnostic. Le risque, alors, de provoquer une fausse couche est aujourd’hui généralement estimé entre 0,5 et 1/1000. Soit, chaque année, entre cent et deux cents avortements provoqués non souhaités.

Aujourd’hui en France environ  85% des femmes enceintes acceptent de participer à ce dépistage et, lorsque le diagnostic est positif, 95% des femmes choisissent d’interrompre leur grossesse. En 2010, 500 enfants trisomiques ont en France, vu le jour, soit que les parents aient refusé le dépistage ou l’avortement, soit que ce dépistage se soit révélé faussement négatif.

Nouveauté technique

C’est dans ce contexte qu’apparaît, proposée en routine dans l’ensemble de la France, une nouveauté technique qui vient bouleverser la donne: un «test génétique non invasif de la trisomie 21» (DPNI) développé et depuis peu commercialisé par un important centre privé d’analyses biologique: le laboratoire Cerba. Il consiste à analyser les fragments d’ADN provenant du (ou des) fœtus, fragments d’ADN qui sont présents dans le sang maternel durant toute la grossesse. Au vu des premières études cette approche permet de réduire de manière importante le nombre d’amniocentèse et donc celui des fausses-couches provoquées. C’est aussi une possible économie d’échelle.

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