Une "révolution" thérapeutique dans une maladie rare et mortelle : du "jamais vu"

Un traitement innovant a montré une efficacité inédite sur l'amylose héréditaire, maladie rare et mortelle provoquant des atteintes neurologiques jusque-là irréversibles. Pour les patients comme les médecins, c'est l'avènement d'une nouvelle stratégie thérapeutique : les ARN interférents.

Un traitement capable non seulement de stopper la progression, mais surtout d'améliorer les symptômes d'une maladie rare et mortelle, le tout avec très peu d'effets secondaires : cela semble presque trop beau pour être vrai. Et pourtant, c'est ce qu'a montré un traitement nommé Patisiran dans une nouvelle étude internationale publiée le 5 juillet 2018 dans la prestigieuse revue New England Journal of Medicine et dont l'hôpital Bicêtre – APHP (Paris) fut le principal contributeur. Des résultats d'autant plus impressionnants qu'ils signent l'avènement d'une toute nouvelle technologie thérapeutique : les ARN interférents. Un concept à la croisée de la chimie et de la thérapie génique, auxquelles il emprunte respectivement la simplicité de fabrication et la spécificité d'action.

AMYLOSE HEREDITAIRE. L'amylose héréditaire est une neuropathie périphérique, c’est-à-dire que la maladie ne touche pas le cerveau ni la moelle épinière, mais les fibres nerveuses dans tout le reste du corps. Elle est due à une mutation génétique de la transthyrétine, protéine du foie chargée de transporter la vitamine A dans l'organisme. Mutée, elle forme des dépôts dans les nerfs et les organes (cœur, œil, rein…) et entraîne perte de sensibilité et de mobilité, douleurs, troubles digestifs, sexuels ou encore cardiaques. Particulièrement agressive, l'amylose héréditaire se déclare à l'âge adulte et entraîne la mort 2 à 12 ans plus tard. Jusqu'à présent, le seul traitement disponible permettait à une forme de la maladie, représentant 25% des patients en France, de ralentir sa progression dans le meilleur des cas. Pour les 75% patients restants, les traitements étaient purement symptomatiques : une canne, des chaussures orthopédiques ou encore des antidouleurs. (...)