Journée internationale des maladies rares : 3 millions de cas en France
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Une maladie est qualifiée de "rare" lorsqu'elle concerne moins d'une naissance sur 2 000. Mucoviscidose, myopathie de Duchenne, maladie de Charcot... À l'heure actuelle, on en recense 7 000, qui touchent en moyenne 3 millions de Français et 30 millions d'Européens. Elles sont référencées sur le site Orphanet, en relation avec l'Inserm.
La principale difficulté des maladies dites "rares" (qui touchent quand même autant de personnes que le cancer et le diabète de type 2), c'est leur diversité : difficile pour le personnel médical de poser un diagnostic fiable au milieu de cette mosaïque de pathologies, qui peuvent se manifester à travers des symptômes très divers : ainsi, les maladies rares peuvent entraver la respiration de l'individu (comme la mucoviscidose), son mouvement (myopathies, Charcot), sa vue (rétinites) ou encore ses capacités cérébrales.
« Nous sommes aujourd'hui encore confrontés à de graves problèmes d'errance diagnostic. Les malades passent d'un spécialiste à un autre pour mettre un nom sur leur maladie, et cela peut prendre un, deux ou... dix ans », explique ainsi le Pr Nicolas Levy, directeur de la fondation maladies rares, sur le site du Figaro.
Dans 80 % des cas, les maladies rares sont d'origine génétique, et elles frappent principalement les enfants. Et si on leur donne aussi le nom de "maladies orphelines", c'est qu'il n'existe généralement pas de traitements pour guérir ou au moins soulager les patients. (...)
