Où en est le dépistage de la trisomie ?

Un nouveau test fait beaucoup parler de lui ces derniers mois. Il vient compléter un arsenal désormais fourni. Clarifications sur les différents examens possibles.

Vers deux mois et demi de grossesse, toute femme enceinte se voit proposer une évaluation des risques de voir son enfant porteur d'une trisomie 21. En effet, même si l'on sait que la fréquence de cette anomalie augmente avec l'âge de la femme enceinte, et particulièrement au-delà de 35 ans, plus d'un enfant trisomique sur deux naît aussi d'une maman de moins de 38 ans. Deux autres indices vont donc être examinés : d'une part les taux de certains marqueurs dans le sang (PAPP-A et bêta-hCG libre), modifiés en cas de problème. Et, surtout, la mesure de la nuque du foetus (clarté nucale) au cours de la première échographie : l'épaississement de celle-ci peut en effet traduire une anomalie des chromosomes.

A quoi servent choriocentèse et amniocentèse ?

Quand le premier dépistage suggère un risque important (supérieur à 1/250), la femme enceinte se voit conseiller une choriocentèse, également appelée biopsie de trophoblaste ou de villosités choriales. Cet examen consiste à prélever un peu du futur placenta à travers l'abdomen, sous échographie et anesthésie locale, afin de dresser la carte complète des chromosomes du bébé (cariotype). Il a l'avantage de pouvoir être réalisé plus tôt que l'amniocentèse (qui effectue le même diagnostic en prélevant du liquide amniotique), à partir de 11 semaines d'aménorrhée, au lieu de 15 semaines. "Si la patiente choisit ensuite de pratiquer une interruption de grossesse, celle-ci sera encore réalisable par aspiration, explique le Pr. Benachi. Alors qu'arrêter la grossesse après une amniocentèse implique un accouchement, souvent plus dur à vivre psychologiquement."(...)