Des maladies rares, mais des malades très nombreux
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Certaines pathologies ne touchent que quelques individus dans le monde, mais, faute de traitement, elles engagent très souvent le pronostic vital.
Un jour rare – il arrive une fois tous les 4 ans – pour parler des maladies rares ! Ce lundi 29 février est donc la journée internationale consacrée aux 6 000 à 8 000 pathologies trop souvent mal connues et qui affectent au total environ 3 millions d'individus rien que dans notre pays (36 millions en Europe). Une maladie est déclarée « rare » quand elle n'atteint pas plus de 1 personne sur 2 000, soit moins de 33 000 patients. Les deux tiers d'entre elles ne frappent que 1 à 5 personnes en France. Dans 80 % des cas, ces pathologies sont dues à un « bug » génétique. Erreurs héréditaires ou accidentelles, ces mutations sont responsables de problèmes souvent graves, difficiles à diagnostiquer et à soigner. Le pronostic vital est engagé dans la moitié des cas et 35 % des décès surviennent avant l'âge d'un an. On imagine le drame dans les familles, encore amplifié quand plusieurs enfants sont concernés…
Les dermatologues, notamment, se mobilisent, car c'est dans leur domaine qu'il existe le plus de maladies rares (plus de 500 déjà identifiées). La Filière maladies rares en dermatologie (Fimarad) s'organise pour améliorer la prise en charge des patients et de leurs familles.
Le but de la Fimarad, animée par le Pr Christine Bodemer, est que chaque famille ou que chacun puisse trouver, quel que soit son lieu de vie, l'information qui lui est nécessaire. Le site donne accès aux coordonnées des professionnels de santé sur tout le territoire, au réseau d'experts de leur maladie et aux associations de patients.
« Chaque maladie est une histoire à elle toute seule »
« Différent, mais comme tout le monde », précise le slogan de la campagne de sensibilisation au syndrome de Williams-Beuren, lancée ce lundi. Cette phrase illustre bien les problèmes rencontrés par les parents et les enfants victimes de cet accident génétique qui touche le chromosome 7. Sans cause ni traitement connus à l'heure actuelle, il affecte environ 1 naissance sur 7 500. Ses principaux symptômes sont des malformations cardiaques, un retard intellectuel et moteur, une modification des traits du visage, des difficultés d'attention et d'apprentissage, d'alimentation et de sommeil chez le petit enfant, ainsi qu'une hypersensibilité aux bruits.
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