Comment vivre avec la maladie de Charcot ?

Maladie de Charcot, maladie de Lou Gehrig, sclérose latérale amyotrophique ou SLA... Plusieurs noms pour une même maladie neurodégénérative qui touche entre 6 et 8 000 personnes en France. Elle correspond à un vieillissement prématuré des motoneurones, les cellules nerveuses qui gèrent le mouvement des muscles. Elles sont situées dans la moelle épinière et dans le cortex moteur du cerveau. Leur dégénérescence transforme les muscles en tissu cicatriciel et fibreux, entraînant une raideur ou une atrophie, ce qui conduit à des paralysies.

La SLA peut affecter les muscles respiratoires, ceux des membres, de la face ou du pharynx mais jamais ceux de l'œil, du cœur, de la vessie, de l'intestin et des organes sexuels. Si les fonctions intellectuelles et sensorielles ne sont pas affectées, la maladie réduit considérablement l'espérance de vie des personnes touchées.
Génétique, environnement, métabolisme : des facteurs de risques multiples

Il existe plusieurs causes probables (toxiques, génétiques, environnementales, métaboliques...) mais aucun facteur n'a pour le moment été confirmé avec certitude. Certains profils sont plus touchés que d'autres : les hommes sont plus concernés que les femmes, généralement à l'âge de 50 ou 60 ans, souvent chez des personnes très actives, comme des grands sportifs. Il existe également des "clusters", zones géographiques particulièrement touchées qui évoquent l'existence de facteurs environnementaux.

Par ailleurs, 8 à 10% des SLA sont des formes familiales, c'est-à-dire qu'elles touchent plusieurs membres d'une même famille. Le gène SOD1 (pour superoxyde dismutase de type 1) est en cause pour 10 à 20% de ces formes, mais les autres gènes font encore l'objet de recherche : "on découvre de nouveaux gènes impliqués quasiment toutes les semaines", dévoile le docteur Nadine Le Forestier, neurologue à l'Hôpital de la Pitié Salpêtrière (Paris) et co-responsable du centre SLA d'Île-de-France.
Une maladie qui se déclare souvent tardivement

Jean d'Artigues, vice-président de l'Association pour la recherche sur la SLA ( ARSLA ) a été diagnostiqué de la maladie de Charcot il y a cinq ans, à l'âge de 48 ans. "Le premier symptôme a été une faiblesse dans la jambe droite. Je montais des escaliers en portant un sac lourd et, au troisième étage, ma jambe s'est dérobée. Je me suis relevé sans dommage mais ce symptôme s'est peu à peu accentué", témoigne-t-il. Aujourd'hui, Jean ne bouge plus que ses mains et ses avant-bras mais il est tout de même bien décidé à mener à bien son projet "Transat dans un fauteuil" pour traverser l'Atlantique en voilier...dans un fauteuil.
Atrophie et raideur des muscles

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