Communiqué de presse - Trisomie 21 : la HAS actualise ses recommandations concernant le dépistage prénatal de la trisomie 21

En France, toutes les femmes enceintes, quel que soit leur âge, sont informées de la possibilité de recourir au dépistage de la trisomie 21 fœtale. Après avoir validé la performance des nouveaux tests génétiques de dépistage dits « tests ADN libre circulant de la trisomie 21 dans le sang maternel », la HAS définit aujourd’hui leur place et leurs conditions d’utilisation dans la procédure de dépistage. L’objectif est de donner aux femmes enceintes ou aux couples l’information la plus fiable possible sur le risque de trisomie 21 fœtale tout en limitant le recours aux examens invasifs nécessaires pour confirmer le diagnostic.

La trisomie 21 est une anomalie chromosomique caractérisée par un chromosome 21 surnuméraire. Elle est observée en moyenne lors de 27 grossesses sur 10 000 et sa fréquence augmente avec l’âge maternel. En France, chaque année, 800 000 femmes enceintes peuvent, si elles le souhaitent, recourir au dépistage de cette anomalie. L’objectif est de leur donner l’information la plus fiable possible sur le niveau de risque de trisomie 21 du fœtus. De nouveaux tests de dépistage ont été développés qui permettent de rechercher une surreprésentation du chromosome 21 dans l’ADN libre circulant dans le sang maternel[1]. Jusqu’à présent, la place de ces nouveaux tests n’ayant pas été évaluée en France, ils ne sont ni inclus dans les modalités de dépistage prénatal, ni pris en charge par l’assurance maladie. A la suite de la saisine du ministère chargé de la santé, la performance de ces tests a été évaluée et validée par la HAS en 2015. Aujourd’hui, la HAS définit leur place ainsi que les modalités de leur déploiement dans le dépistage prénatal de la trisomie 21 en considérant les enjeux médico-économiques, éthiques, organisationnels et les préférences des femmes enceintes associés à l’introduction de cette nouvelle technique.
Inclure les tests ADN en complément du dépistage combiné du 1er trimestre pour améliorer la fiabilité de l’information sur le risque de trisomie 21 fœtale…

Depuis 2009, à la suite des précédentes recommandations de la HAS, le dépistage prénatal de la trisomie 21 repose principalement sur le dépistage combiné du 1er trimestre qui associe la mesure de la clarté nucale à l’échographie et le dosage de marqueurs sériques. En pratique, ces deux éléments combinés à l’âge maternel permettent de calculer un niveau de risque pour les femmes d’avoir un enfant porteur de la trisomie 21. Si le risque calculé est supérieur à 1 sur 250, un examen à visée diagnostique, invasif, (amniocentèse ou choriocentèse) est proposé à la femme enceinte pour analyse du caryotype fœtal. Seule cette analyse permet en effet de confirmer ou d’infirmer le diagnostic de trisomie 21.

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