Des maladies rares… sur appli !
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Vous souhaitez en savoir plus sur les maladies rares ? L’application Genzyme vous attend ! Disponible gratuitement sur tablette, Appstore ou Google Play, ce guide virtuel renseigne de manière simple et pédagogique sur les facteurs génétiques, les traitements disponibles et les dispositifs de diagnostic. La thématique de cette encyclopédie numérique ? Les maladies lysosomales à transmission autosomique récessive.
L’application informe sur des maladies rares, graves et évolutives bien spécifiques… les maladies lysosomales à transmission autosomique récessive. Organisé en plusieurs onglets (« comprendre la maladie », « diagnostic », « génétique », « en pratique » ou encore le « quizz final »), ce programme peut servir aux malades comme à leurs proches. En un clic, vous aurez le choix entre :
- La maladie de Gaucher. Affectant 500 personnes, aussi bien les hommes que les femmes, cette pathologie se caractérise par une augmentation du volume de la rate et du foie, une diminution des plaquettes, des globules rouges ainsi qu’un risque élevé de fractures osseuses ;
- La maladie de Pompe. Elle peut survenir chez le nouveau-né, auquel cas l’hypotonie majeure (baisse du tonus musculaire) et la cardiomyopathie (maladie du muscle cardiaque) constituent les principaux symptômes. Chez l’adolescent et l’adulte, les signes typiques sont une fatigue extrême, des douleurs au niveau des muscles locomoteurs et respiratoires ;
- La maladie de Fabry. Cette pathologie métabolique est transmise par le chromosome X. Elle se manifeste par des troubles dermatologiques, gastro-intestinaux, ophtalmologiques, rénaux mais aussi neurologiques et cardiaques. L’intensité de ces symptômes varie d’un patient à l’autre. ;
- MPS1. La mucopolysaccharidose de type I touche entre 100 et 150 patients en France. Il en existe 3 formes : la maladie de Hurler, la plus fréquente et la plus grave, la maladie de Hurler-Scheie (forme intermédiaire) et la maladie de Scheie (forme plus atténuée). Les malades souffrent d’anomalies du développement osseux, de troubles respiratoires, d’une baisse progressive de la vision, d’une surdité, d’atteintes cardiaques et d’un déficit intellectuel dans les cas les plus graves.
