Journée internationale des maladies rares : mobiliser tous les acteurs
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Plus de 3 millions de Français sont concernés par les maladies rares. Qualifiées de « rares », ces pathologies à faible prévalence sont pourtant nombreuses : il en existerait plus de 7 000. Après deux plans nationaux successifs, la France se distingue dans le monde par sa politique contre ces maladies. A l’occasion de la Journée internationale des maladies rares, organisée ce 28 février, le point sur le rôle spécifique de la France !
La France pionnière
Une maladie est jugée rare à partir du moment où elle est retrouvée chez moins d’une personne sur 2 000. Dans la lutte contre ces multiples pathologies, deux plans nationaux ont été mis en place en France. Avec des résultats très significatifs et concrets. C’est d’ailleurs ce que nous confirme le Pr Laurence Olivier-Faivre, spécialisée dans les maladies rares au CHU de Dijon. « La France a été motrice, avec notamment le premier plan maladies rares et la mise en place des centres de référence. Nous en comptons 131. Cela a permis d’organiser le soin, la recherche et la formation autour d’équipes expertes. Le deuxième a eu comme ambition de créer des filières de santé regroupant les centres de référence mais aussi les laboratoires de biologie, de recherche et les associations de patients. Nous disposons ainsi d’un système très structuré. »
Ces multiples progrès reposent sur un travail regroupant l’ensemble des acteurs : associations de patients, laboratoires pharmaceutiques, professionnels de santé et autorités de santé. Résultats, des traitements ont pu voir le jour et ont permis de révolutionner la prise en charge de certaines maladies rares.
A l’image de Sanofi Genzyme, des entreprises pionnières se sont investies dans la recherche. Le laboratoire a ainsi développé un traitement contre la maladie de Gaucher, en 1991. Mais ce n’est pas tout, puisqu’il a mis au point des thérapeutiques contre les maladies lysosomales, telles que la maladie de Fabry et la mucopolysaccharidose de type I. Enfin un traitement contre la maladie de Pompe est également disponible. Un tout nouveau site internet entièrement dédié au grand public, portant sur cette affection, sera mis en ligne le 28 février : www.maladiedepompe.fr.
Lutter contre l’errance diagnostique
Malgré de nombreux progrès, l’errance diagnostique reste un vrai problème. Le troisième plan maladies rares en cours de rédaction devrait justement se concentrer sur ce sujet. « Dans les pathologies rares, on estime que pour 50% des patients, aucun diagnostic ne sera posé, c’est quelque chose qui doit absolument être réglé », souligne le Pr Olivier-Faivre.
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