Les sept questions à se poser sur les tests pour la trisomie 21 quand on est enceinte

La Haute autorité de santé vient de recommander l’adoption d’un nouvel examen, plus fiable, pour dépister cette anomalie génétique chez le fœtus. Quels en sont les bénéfices, et les risques?

Il est à la fois plus sûr, et plus compliqué, d’être une femme enceinte aujourd’hui. Les progrès de la médecine permettent de détecter davantage d’anomalies chez le fœtus, ce qui ouvre des possibilités nouvelles pour intervenir dès la naissance ou décider de ne pas poursuivre la grossesse. Mais ces avancées obligent les couples à faire des choix d’autant plus difficiles que les tests comportent une marge importante d’incertitude. Le dépistage prénatal de la trisomie 21, en particulier, suscite des interrogations complexes. The Conversation

La Haute autorité de santé (HAS) a en effet recommandé, le 17 mai, l’adoption d’une nouvelle technique de dépistage de cette anomalie chromosomique, responsable d’un retard cognitif. Ce test analysant l’ADN libre du fœtus circulant dans le sang de la mère a d’ailleurs été inscrit sur la liste officielle des examens de diagnostic prénatal par un décret daté du 5 mai paru au Journal officiel. Et toutes les maternités de l’Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP) le proposent déjà gratuitement depuis le 2 mai.

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L’information destinée à éclairer les couples sur ce qu’ils peuvent attendre en souscrivant à l’un des trois tests de dépistage existants est aujourd’hui insuffisante, comme le regrette le Collectif interassociatif autour de la naissance (Ciane), représentant des usagers. À leur intention, voici sept questions qu’il est utile de se poser pour y voir plus clair, et les réponses qu’on peut y apporter au vu des connaissances actuelles.
1.Est-ce que j’accepterais, ou non, un enfant avec une trisomie 21?

Il est judicieux d’y réfléchir avant de se rendre à la première consultation, le dépistage pour cette anomalie étant proposé en tout début de grossesse. En général, le médecin ou la sage-femme laisse peu de temps au couple pour réfléchir car le créneau prévu en France pour cette consultation n’est que de trente minutes. D’autres pays européens ont choisi d’y consacrer une heure, au vu de la multitude de sujets à aborder ce jour là.

Personne ne peut répondre à votre place à cette question. Le degré de handicap mental associé à la trisomie 21 est variable, et ne peut être prédit par aucun test prénatal. Certains adultes ayant cette anomalie chromosomique ont une existence quasi-autonome, d’autres non.  (...)