Maladie rare : enfin un traitement contre le syndrome de l'X fragile ?

Une molécule développée par une équipe du CNRS d'Orléans vient d'obtenir le statut de médicament orphelin accordé par l'Agence européenne des médicaments.

Le syndrome de l'X fragile est une maladie génétique qui touche au moins 1 nouveau-né sur 4 000, garçon comme fille. Ses manifestations sont assez variables. Les jeunes malades ont un physique particulier, même si leurs différences avec les autres sont relativement discrètes : un visage étroit et allongé, des oreilles et un front proéminents, des doigts anormalement souples, des pieds plats. Chez les garçons, les testicules sont très gros. Chez ces derniers, comme chez la moitié des filles, les problèmes intellectuels vont "de troubles mineurs de l'apprentissage avec QI normal à un déficit sévère pouvant toucher la mémoire immédiate et de travail, les fonctions exécutives, les capacités visuo-spatiales et mathématiques", selon les informations fournies par le site spécialisé Orphanet. "Les troubles du comportement peuvent être légers (humeur instable) ou sévères, de type autisme (battements de mains, contact oculaire pauvre, évitement du regard, morsures de mains, défense tactile et désinhibition)."

Le problème est qu'il n'existe aujourd'hui aucun traitement de cette maladie. Ou plutôt qu'il n'existait, jusqu'à ce jour, aucune thérapie. Car le CNRS a annoncé ce matin que l'Agence européenne des médicaments (EMA) venait d'accorder la "désignation orpheline" à la molécule BMS 204352 développée par le docteur Sylvain Briault, du centre hospitalier régional d'Orléans, et son équipe du laboratoire immunologie et neurogénétique expérimentales et moléculaires INEM (CNRS-Université d'Orléans). Ces spécialistes vont donc bénéficier d'une assistance de cette structure européenne pour le développement de ce traitement chez l'homme.

Poursuite des essais in vivo

Dans le communiqué de presse, il est spécifié que de précédentes recherches, menées par les mêmes scientifiques, avaient montré l'existence d'un lien entre des cas de déficience mentale ainsi que de trouble autistique et "une activité anormale du canal potassique BKCa". Ces canaux forment des pores qui traversent les membranes des cellules. Dans le cas du syndrome de l'X fragile, on en trouve deux fois moins que dans le reste de la population. C'est pourquoi BKCa a été identifié par les chercheurs "comme une nouvelle cible thérapeutique potentielle". (...)