Maladies rares : briser l’isolement…

votre avis, combien de personnes en France sont concernées par les maladies rares ? La réponse peut surprendre : cela touche 3 millions de Français, et 30 millions de gens en Europe. C‘est donc loin d’être anecdotique…

Le 28 février prochain, ce sera la 8 eme Journée des maladies rares, qui vise à sensibiliser le public à leurs problématiques particulières. Le thème de cette année : « Vivre avec une maladie rare ». Un manière de rendre hommage aussi aux proches de ces enfants ou adultes durement touchés.

C’est quoi, au juste une maladie rare ? Une maladie qui a une origine génétique indéterminée, que l’on met parfois des années à diagnostiquer,  et dont les traitements souvent inexistants : à peine quelques centaines de médicaments pour soigner entre  6 000 et  8 000 pathologies estimées en Europe. Or, pour le malade, il est essentiel de savoir de quoi il souffre, et d’avoir une reconnaissance de sa maladie. Il est crucial aussi d’échanger avec d’autres gens atteints de la même pathologie. C’est l’isolement, qui s’ajoute à des souffrances « sans nom », qui fait le plus mal.

Heureusement, plusieurs initiatives existent : Alliance Maladies rares (qui regroupe plus de 200 associations) , Maladies rares infos services, qui répond et soutient les usagers isolés. Enfin, Orphanet offre un inventaire des pathologies, un répertoire d’experts et recense des médicaments en libre accès. On peut télécharger les applis Orphanet et Orpha Guides sur iTunes et GooglePlay.

Les professionnels de santé sont souvent désarmés et peu formés; mais un espoir se lève :  la Fondation Maladies rares a lancée la première formation diplômante « Maladies rares : de la recherche au traitement », qui accueillera ses premiers étudiants en septembre 2015.