Maladies rares : le séquençage du génome expliqué en 9 minutes

Un documentaire animé. C’est ce format que l’équipe du centre de génétique du CHU de Dijon a choisi pour expliquer l’intérêt du séquençage du génome dans le cadre d’un diagnostic de maladie rare. Pour que les patients et leurs proches comprennent que, même si tout le génome peut aujourd’hui être décrypté grâce aux nouvelles technologies, son interprétation reste, elle, très partielle. Explications.

« Expliquer les technologies de nouvelle génération en génétique et en particulier le séquençage haut débit d’exome aux patients, à leur famille et aux futurs médecins. » Telle est l’ambition du film de 9 minutes réalisé en collaboration avec la Fédération Hospitalo-Universitaire FHU-TRANSLAD et la filière AnDDI-Rares. Une nécessité née de l’expérience de médecins et d’enseignants dans le domaine de la génétique. Ceux-ci ont en effet observé l’absence de support compréhensible pour expliquer les nouvelles technologies aux patients ainsi qu’aux jeunes médecins.

Un génome totalement décrypté ? Oui, mais…

« A l’heure où les médias signalent que l’ensemble du génome est décrypté, ce point sur l’état des connaissances s’avérait nécessaire », estime l’équipe du CHU de Dijon à l’origine de cette initiative. En effet « il est important de pointer le nombre élevé de variations génomiques interindividuelles (20 000 variations dans la partie codante du génome nommée exome) et le fait que l’on ignore les actions de 90% de nos gènes, ce qui explique les limites du diagnostic des maladies rares ».

« Le film met en scène un personnage qui va progressivement entrer dans une cellule, puis dans un chromosome jusqu’aux gènes, et expliquer les variations génétiques », indiquent les auteurs. Objectif, que le spectateur comprenne progressivement que « si l’une des milliers de variations peut expliquer à elle seule une maladie rare, d’autres peuvent n’avoir aucune conséquence, ou même conférer un effet bénéfique ». Et parfois, les médecins ne sont pas en capacité de déterminer, même après « lecture » du génome, la cause de la maladie.

Le personnage explique également qu’il est possible de trouver des résultats sans lien avec la pathologie qui était le motif de l’analyse. Comme par exemple la présence d’une mutation génétique BRCA1 qui indique une prédisposition au cancer du sein et des ovaires. Dans ce cas, « le patient pourra choisir en amont s’il souhaite en être informé ou non ».