Téléthon: «Les applications ne s’arrêtent pas aux maladies rares»

Maladies cardio-vasculaires et neurodégénératives, épilepsie ou cancers pourraient, dans un futur proche, bénéficier des traitements mis au point par les équipes financées par le Téléthon.

«En 1986, nous ne connaissions qu’un seul gène impliqué dans une seule maladie neuromusculaire, la myopathie de Duchenne, se rappelle Serge Braun, directeur scientifique de l’association AFM-Téléthon. Désormais, nous connaissons plus de la moitié des gènes responsables des 8000 maladies rares et les trois-quarts des gènes à l’origine des 300 maladies neuromusculaires, la cible initiale du Téléthon.»

Alors qu’il souffle ce week-end ses trente bougies, le Téléthon peut s’enorgueillir d’avoir porté un bon nombre d’avancées scientifiques majeures. Après avoir récolté, dès son lancement sur Antenne 2 en 1987, la somme de 181 millions de francs (27,6 millions d’euros), l’association s‘est lancée en 1990 dans un défi encore jamais relevé à l’époque: le décryptage du génome humain. «C’est ce qui a amené à la création du Généthon, une sorte d’usine à traquer les gènes», explique Serge Braun. Deux ans plus tard, les équipes du Téléthon rendent libres d’accès les premières cartes (incomplètes) du génome humain. Ces travaux, salués par les scientifiques du monde entier, ont initié le séquençage total, qui s’est achevé en 2003.

Les «bébés-bulles»

Mais la connaissance des gènes n’était qu’une étape préliminaire à l’objectif principal: guérir, traiter, ou, du moins, ralentir les maladies génétiques. Les chercheurs ont ensuite mis au point une technique lourde, complexe, qui, «au départ, n’intéressait pas les laboratoires», détaille M. Braun. L’efficacité de cette technique, la thérapie génique, a été démontrée pour la première fois en 1999. Les équipes d’Alain Fischer et de Marina Cavazzana, en collaboration avec des équipes britanniques, avaient alors mené un essai sur 19 «bébés bulle», des enfants atteints d’un Déficit immunitaire combiné sévère (DICS).

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