Une mutation génétique de la sclérose en plaques identifiée
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Des chercheurs ont découvert que les variantes d'un même gène présentaient un facteur de risque de développer la sclérose en plaques progressive.
Des chercheurs de l'université de Colombie-Britannique (Canada) viennent d'identifier une mutation génétique importante qui serait à l'origine de la sclérose en plaques (SEP) . Cette maladie auto-immune touche le système nerveux central dont les lésions s'accompagnent de troubles moteurs, sensitifs et cognitifs chez les malades.
Dans cette nouvelle étude parue dans la revue Neuron , le matériel génétique de 2 0000 familles du Canada a été analysé. Des mutations communes à plusieurs familles dans lesquels ont été constatés des cas de sclérose en plaque ont été observées. Les personnes qui présentaient des variantes du gène NR1H3 présentaient 70 % de risque de développer la sclérose en plaques.
Des traitements pour cibler ce gène
Cette découverte pourrait permettre de mettre au point de nouveaux traitements ciblés.
"Même si cette mutation est présente uniquement chez un malade sur 1 000, notre analyse génétique a mis en évidence d'autres variantes communes dans le même gène qui sont aussi des facteurs de risques de la sclérose en plaque progressive. Ainsi, si les patients ne sont pas porteurs de la mutation rare, les traitements ciblant ce gène pourront les aider", expliquent le co-auteur de l'étude Carles Vilariño-Güell, repris par psychomedia.
