Autisme : une nouvelle protéine dévoilée
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Les troubles du spectre autistique (TSA) concernent 7,6 millions de patients dans le monde. Complexe et multifactorielle, cette pathologie se met en place chez le fœtus au cours du développement cérébral. Les origines génétiques ne sont pas toutes connues. Mais selon des chercheurs franco-américains, une protéine impliquée dans la maturation cérébrale ferait défaut.
A ce jour, plusieurs centaines de gènes sont identifiés pour leurs rôles présumés dans les troubles autistiques. « Mais chacun d’entre eux ne sont impliqués que dans 1% des cas », expliquent les chercheurs du CNRS/Aix-Marseille Université, de l’AP-HM et du Salk Institute (San Diego, Etats-Unis). D’où la difficulté à cibler l’origine de ce trouble.
Un panel de gènes. Pour aller plus loin, l’équipe franco-américaine a étudié les cellules souches olfactives adultes, témoins des premiers stades du développement du cerveau. Facilement accessibles par biopsie nasale, ces cellules constituent un matériau précieux « pour identifier les gènes et les protéines dont l’expression est dérégulée chez les patients atteints de TSA », expliquent-ils.
Résultat, chez 9 des 11 volontaires atteints d’autisme, le prélèvement a révélé la sous-expression du gène codant la protéine MOCOS. En plus de ses fonctions déjà connues dans les processus d’immunité et dans la production d’acide urique, cette protéine jouerait un rôle important dans le développement des structures cérébrales. « Ce déficit en MOCOS entraîne la formation d’une quantité moindre de synapses et une neurotransmission anormale », soulignent les chercheurs. Il favorise par ailleurs une hypersensibilité au stress oxydatif et fragilise donc le système immunitaire. « Ce mécanisme expliquerait les maladies gastro-intestinales fréquemment diagnostiquées qui vont souvent de pair avec les troubles autistiques ».
Un candidat idéal
Il existe donc un lien entre les multiples propriétés de cette protéine MOCOS et l’hétérogénéité des symptômes repérés chez les patients autistes. Raison pour laquelle « elle constitue le candidat idéal impliqué dans la survenue de cette maladie ». Les chercheurs prévoient aujourd’hui d’analyser chez la souris la façon dont la protéine et ses régulateurs influent sur le développement du système nerveux. Objectifs à terme, mieux comprendre le cerveau des patients atteints de TSA et développer de nouvelles méthodes de diagnostic et outils thérapeutiques.
