Maladie de Parkinson précoce et sévère : identification d’un nouveau gène impliquéMaladie de Parkinson précoce et sévère : identification d’un nouveau gène impliqué
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Un nouveau gène muté impliqué dans une forme précoce et sévère de la maladie de Parkinson vient d’être identifié. La protéine qu’il code, VPS13C, est indispensable à la protection des neurones. Non seulement cette découverte améliore la connaissance de la maladie, mais elle ouvre de nouvelles voies thérapeutiques et améliore le diagnostic de ces formes rares de la maladie.
Un nouveau gène impliqué dans une forme précoce et très sévère de la maladie de Parkinson vient d’être découvert. Son nom : VPS13C. Certaines mutations de ce gène sont associées à une maladie débutant avant l’âge de 40 ans, avec une évolution rapide et sévère caractérisée par un handicap physique majeur nécessitant l’usage d’un fauteuil roulant au bout de quelques années et un déclin cognitif menant rapidement à la démence. Ces formes sont heureusement très rares.
Etude de familles consanguines
Environ la moitié des cas précoces de la maladie de Parkinson est due à des mutations des gènes PINK1 et PARK2. Ces mutations altèrent le renouvellement normal des mitochondries, les centrales énergétiques des cellules, qui permettent entre autres l’élimination des déchets cellulaires. Ces organites cellulaires sont pour ainsi dire indispensables à la survie des neurones. Mais chez les autres patients atteints de forme précoce de la maladie, les cliniciens ignorent quels sont les gènes dont la dysfonction est responsable de la dégénérescence des neurones dopaminergiques et du début de la maladie.
Pour en savoir plus et tenter d’identifier de nouveaux gènes incriminés, des chercheurs ont étudié le génome de 62 malades issus de 52 familles provenant du pourtour méditerranéen, présentant toutes une consanguinité. Ces individus avaient tous développé une maladie de Parkinson précoce, non associée à des mutations des PINK1 ou PARK2. "Ce type de population permet de concentrer des facteurs génétiques impliqués dans une maladie et d’augmenter la fréquence des mutations trouvées sur un gène pouvant être responsable de cette maladie", rappelle Suzanne Lesage, coauteur des travaux, chercheuse à l’Institut du cerveau et de la moelle épinière* (Paris). Les chercheurs avaient donc bon espoir de mettre la main sur des mutations originales.
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