Thérapie génique : un espoir majeur pour une myopathie de l’enfant

Les premiers résultats d’une thérapie génique pour des enfants atteints de myopathie myotubulaire sont très encourageants. Un succès à mettre notamment sur le compte d’une équipe de l’AFM-Téléthon.

Les premiers essaies de thérapie génique portent leurs fruits dans une maladie rare, la myopathie myotubulaire. Cette maladie génétique touche le chromosome sexuel X chez un garçon sur 50.000 en France et 50% des enfants atteints décèdent avant leurs 18 mois. Cette altération touche plus exactement le gène qui code la protéine responsable du bon fonctionnement musculaire. De ce fait, les personnes atteintes connaissent une insuffisance respiratoire sévère et d’extrêmes faiblesses musculaires.

Ces premiers essais ont porté sur «une cohorte de 4 garçons. 3 ont reçu le traitement sous forme d’injection unique, le quatrième enfant qui est utilisé comme référence comparative le recevra plus tard par souci éthique. Ils ont 9 mois, 4 ans, 2 ans et demi et 4 ans. Dans le cas du premier, seulement 12 semaines après l’injection, des progrès au niveau de la mobilité, de la force et de la capacité respiratoire ont été constatés. Désormais il peut s’asseoir et maintenir sa tête, ce qui n’était pas le cas avant le traitement. Ces paramètres se rapprochent déjà de la normale. Les deux autres enfants ont reçu les injections il y a 8 et 4 semaines, on constate également des progrès rapides» explique Serge Braun, directeur scientifique AFMtelethon. Ce protocole doit être répété dans les semaines sur deux autres cohortes de quatre enfants.

Thérapie génique grâce à un virus génétiquement modifié
Pour introduire le gène médicament, les chercheurs se servent d’un virus baptisé AAV8. «Il appartient à une famille de virus n’engendrant aucune maladie connue. Il est néanmoins modifié génétiquement de sorte qu’il est incapable de se reproduire. Le gène médicament qui permet aux cellules de produire l’enzyme est inséré dans le virus» indique Serge Braun. Injecté dans le sang, ce virus est capable de se distribuer dans les muscles . Une fois arrivé, il va permettre la fabrication de l’enzyme manquante par les fibres musculaires. Le patient pourra donc retrouver une musculature quasi normale.

«Il s’agit de la première fois au monde où quelque chose est injecté pour cette maladie, le principal critère est donc évidemment la sécurité. En effet, le produit administré est constitué d’une grande quantité de virus génétiquement modifié. Mais cette injection produit chez ces enfants une sorte de réponse vaccinale contre ce virus ce qui empêchera toute réadministration» précise le directeur scientifique. De ce fait, ils ont pour l’instant reçus la dose minimale mais tout de même suffisante pour obtenir des résultats thérapeutiques. Les doses seront augmentées petit à petit dans les deux prochaines cohortes. (...)