Syndrome de Di George, Outil d’information à l’usage des orthophonistes

La prise en charge des maladies orphelines est encore relativement peu présente dans la rééducation orthophonique, et beaucoup de professionnels manquent encore d’informations sur ces pathologies. Le syndrome de Di George, ou microdélétion 22q11, est un syndrome rare alliant divers symptômes nécessitant une prise en charge orthophonique, tels que des troubles de la communication, du langage, de l’articulation et des difficultés cognitives. Afin d‘évaluer le niveau de connaissance de la profession sur ce syndrome, nous avons effectué une enquête, sur la base d’un questionnaire, envoyé à des orthophonistes ainsi qu’aux 15 centres de formation implantées sur le territoire. Il est ressorti de cette enquête que la connaissance générale de ce syndrome au sein de la profession était insuffisante et que la création d’un support d’information, visant à diffuser plus largement les connaissances sur cette pathologie auprès des orthophonistes, pourrait contribuer à améliorer la prise en charge des sujets. C’est dans cet objectif que nous avons réalisé, dans le cadre du présent mémoire, une revue de littérature ainsi qu’un CD-Rom informatif détaillant le syndrome, ses signes cliniques ainsi que ses modalités de prise en charge.