Un gène impliqué dans les anévrismes cérébraux a été identifié
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Les chercheurs souhaitent développer un biomarqueur capable de déceler précocement cette affection héréditaire.
L’anévrisme cérébral concernerait entre 1 et 2 % de la population française. Pourtant sa survenue est souvent imprévisible. Seule certitude jusqu’à maintenant: il existe des formes héréditaires familiales d’anévrisme (environ 10 % des cas) et des formes sporadiques (90 %). Des chercheurs du CHU et de l’Institut du thorax de Nantes auraient trouvé le gène muté responsable d’une forme génétique de la maladie, selon leur étude publiée dans la revue American Journal of Human Genetics .
Le nom du gène: ANGPTL6. Ce dernier produit une protéine qui consolide et répare les parois artérielles et les autres vaisseaux sanguins. Sauf que, lorsqu’une mutation survient sur ce gène, il ne fonctionne plus normalement. «Il y a alors une baisse quantitative et qualitative de la protéine produite», explique au Figarole Pr Hubert Desal, chef de service neuroradiologie CHU Nantes et un des auteurs de l’étude. Les parois des artères cérébrales sont fragilisées et un anévrisme peut se développer.
L’anévrisme cérébral est la dilatation d’une artère cérébrale qui entraîne la création d’une petite hernie formant une poche de sang, le plus souvent au niveau de la bifurcation des vaisseaux sanguins. Il arrive parfois que la poche se rompe: c’est la «rupture d’anévrisme», une forme d’accident vasculaire cérébral. Cet accident est très rare et concerne un peu plus de 5000 personnes chaque année en France.
Dans l’étude, les scientifiques ont d’abord étudié le génome de patients d’une même famille, avec plusieurs antécédents d’anévrismes intracrâniens. Parmi les membres de la famille atteinte par la dilation des vaisseaux, ils ont découvert une mutation sur le gène ANGPTL6 et, de ce fait, une diminution de la protéine responsable de la consolidation des artères.
L’hypertension, un facteur aggravant
Puis ils ont étendu leurs résultats à cinq autres familles, parmi lesquelles ils ont retrouvé des mutations sur ce même gène. «Dans les six familles, treize membres ont un anévrisme intracrânien. Parmi eux, douze (soit 92 %) portent une variante génétique sur ce gène. Chez les quarante et un autres membres de la famille qui ne présentaient pas la pathologie, seuls quinze membres portent une mutation», notent les chercheurs dans l’étude. Ils concluent donc: «Nos résultats indiquent que les variations sur le gène ANGPTL6 sont liées aux formes familiales d’anévrisme intracrânien.»
Les chercheurs ont également observé dans leur étude que la présence de l’hypertension artérielle était un facteur aggravant pour l’apparition d’un anévrisme. (...)
